La poliquistosis renal autosómica dominante es una enfermedad hereditaria multiorgánica, responsable del 7-10% de los casos de insuficiencia renal crónica terminal que precisan tratamiento renal sustitutivo, causada por mutaciones en los genes PKD1 y PKD2. Las dos formas de poliquistosis renal tienen una patogenia y clínica similar, pero en los pacientes con mutación en PKD2, las manifestaciones clínicas aparecen más tarde y la progresión a nefropatía terminal acontece 10 años más tarde que en los pacientes con mutación en PKD1. El diagnóstico de esta enfermedad puede realizarse fácilmente mediante pruebas radiológicas; la ecografía constituye el método de elección, pero el diagnóstico molecular ofrece la ventaja de la detección precoz de individuos asintomáticos portadores del defecto genético. En este trabajo, presentamos los resultados del análisis clínico de 48 pacientes diagnosticados de poliquistosis renal autosómica dominante y los resultados del análisis genético (PKD2) de 18 pacientes diagnosticados de PQRAD. Los objetivos de nuestro trabajo fueron analizar los principales aspectos clínicos de la enfermedad, las causas de morbimortalidad, identificar a los individuos de riesgo afectados y sus manifestaciones clínicas precoces, así como comparar la rentabilidad del estudio genético respecto al radiológico, realizar un diagnóstico precoz en los descendientes de pacientes afectados, e intentar establecer una correlación fenotipo genotipo en los pacientes con mutación en PKD2. En nuestro estudio, la hipertensión arterial fue la manifestación inicial más frecuente (68,42%), mientras que en la evolución de la enfermedad lo fue la insuficiencia renal crónica (100%). A pesar de que la edad media del diagnóstico de la poliquistosis renal en este estudio fue menor en las mujeres, la evolución de la enfermedad fue más renal en este estudio fue menor en las mujeres, la evolución de la enfermedad fue más tórpida en los hombres, lo que determinó el inicio más precoz del tratamiento renal sustitutivo y, consecuentemente, la mayor mortalidad. En este estudio se observó una prevalencia similar de muertes de origen cardiovascular (42,1%) e infeccioso (42,1%). Tras el análisis genético, sólo se diagnosticó a una familia (5,56 %) con mutación en el exón 13 del gen PKD2, consistente en una sustitución del nucleótido adenosina por citosina (c.2398A>C) que implicaba el cambio del aminoácido metionina por leucina (p.800Met>Leu). En nuestra población, contrariamente a lo publicado, la mutación sí se segregó con la enfermedad, y todos los miembros con diagnóstico clínico y de imagen de PQRAD presentaron dicha mutación.

En esta tesis doctoral, el foco de atención se centra en el discurso de los medios informativos en inglés, una atractiva y productiva fuente de información sobre el lenguaje tanto para analistas del discurso como para lingüistas de corpus. Mientras la mayoría de los análisis sobre el discurso sobre ciencia en los medios de comunicación se han concentrado en el discurso científico, el enfoque alternativo que proponemos estudia los artículos de divulgación científica, tomándolos como un tipo de género periodístico y concentrándose en la descripción de elementos textuales típicos del discurso de divulgación científica.la divulgación de la ciencia normalmente se lleva a cabo por una serie de periodistas que firman artículos en secciones científicas, y que actúan como mediadores entre los científicos y el público general, no especializado. Estos periodistas son los encargados de elaborar el discurso de divulgación de la ciencia utilizando una serie de opciones lingüísticas y discursivas con las que consiguen obtener credibilidad a cerca de los datos proporcionados. Entre estos recursos disponibles, nos centramos en el fenómeno de la atribución explícita, que presenta fragmentos del discurso, atribuyéndolos a voces externas diferentes a la del periodista, e introduce el fenómeno del discurso referido en la narración de los divulgadores. Este es el contexto en el que hemos desarrollado este estudio, que tiene como objetivo ahondar en el conocimiento de la atribución explícita en el discurso de los medios de comunicación, haciendo un análisis detallado sobre el discurso referido en los artículos de divulgación científica. Para desarrollar este análisis, hemos compilado y analizado un corpus de versiones electrónicas de artículos de divulgación científica del periódico británico The Guardian para obtener datos sobre la presencia de atribución explícita en los artículos, así como pautas sobre el comportamiento del discurso referido en los mismos, tanto en primeros párrafos como en el resto del texto, y teniendo en cuenta las pautas de tematización encontradas en los textos. El modelo de lenguaje que se ha tomado como referencia en este estudio es el de la lingüística Sistémico-Funcional, que se centra en el funcionamiento del lenguaje, al que concibe como semiótica social. La perspectiva adoptada para el análisis del lenguaje es la del Análisis del Discurso. Del análisis llevado a cabo a estos textos, hemos obtenido resultados relevantes sobre el fenómeno de la atribución explícita, el discurso referido, tanto directo e indirecto, como simple y complejo, así como sobre el uso del adverbio de modalidad epistémica according to y los verba dicendi como marcas de discurso referido en artículos de divulgación científica. Los datos obtenidos han revelado que, tras un análisis exhaustivo de las pautas encontradas en los textos, las descripciones tradicionales sobre el discurso referido no dan cuenta del fenómeno de la atribución explícita de una forma adecuada.

El trabajo presentado como Tesis Doctoral se propone como objetivo el examen pormenorizado de la homilía actual desde el punto de vista del Análisis del discurso. Dicho examen cubre tres aspectos: a) caracterización de la homilía como genero discursivo, b) definición, y c) estudio de sus aspectos formales y discursivos. Para la realización de este exhaustivo examen, optamos por la recolección de datos llevada a cabo a través de la grabación de homilías pronunciadas en la actualidad. El numero total registrado es de cincuenta (50), organizado de manera equitativa: veinticinco (25) destinadas ex profeso a niños en periodo de catequesis, y otras veinticinco (25) a un auditorio de mayores. Todo ello responde a un tiempo real de 7 horas y 3 segundo, distribuidos de manera casi equivalente en los dos grupos: 3 horas y 40 minutos ocupa el de las homilías destinadas a niños, y 3 horas y 23 minutos, el de las destinadas al publico adulto.

La atención de esta tesis doctoral se ha centrado en la situación sociolingüística de la capital ucraniana, Kiev, y particularmente en su estructuración y organización en términos de la distribución funcional del bilingüismo ruso-ucraniano: el rasgo sociolingüístico más destacado de la sociedad en cuestión. A modo de objeto central del análisis macrosincrónico correlacional, Kiev ha sido considerado como una comunidad lingüística con un bilingüismo histórico funcional desequilibrado que, tras la independencia de Ucrania en 1991, podía conocer cambios significativos a nivel del espacio idiomático y del conjunto de las actitudes de los hablantes. En particular, la política lingüística implementada en el país desde hace veinte años ha sido considerada como un posible modificador de la estructuración sociolingüística de esta comunidad post-soviética con una polémica idiomática notable. Con referencia a tal dicotomía sociopolítica esta investigación se ha basado en los objetivos de definir los principales factores sociales, estilísticos y extralingüísticos, y delimitar los grupos sociales concretos que determinan usos lingüísticos estratificados y favorecen el funcionamiento del ucraniano y del ruso en los medios público, privado y de percepción pasiva. En la búsqueda de las normas de la estructuración y reestructuración generacional del bilingüismo kievita como institución social se ha planteado describir las formas de su reflejo práctico y de su aceptación colectiva e individual; establecer reglas de la variación de la selección idiomática, y definir las actitudes lingüísticas predominantes de los hablantes con referencia a sus expectativas lingüísticas y la correspondiente conducta idiomática. Los datos empíricos, obtenidos mediante un trabajo de campo y técnica directa de encuesta, se han ordenado en el corpus muestral estratificado a partir de tres variables sociales clave del estudio (edad, sexo y barrio de residencia). Ellos han proporcionado referencias suficientes en cuanto a las prácticas idiomáticas intercontextuales y actitudes lingüísticas predominantes del universo relativo de Kiev, representado por (a) dos grupos de edad émicos no ontogénicos; (b) hablantes de sexos opuestos y (c) residentes de barrios urbanos diferenciados por su estatus socioeconómico y desarrollo sociocultural. Los análisis estadísticos uni-, biy multivariables y sus respectivos resultados han descrito la estructuración sociolingüística multidimensional de la capital ucraniana en términos del rendimiento de las variables sociales propuestas en la variación sociolingüística; de la dependencia diafásica y social de la selección de código, y de las actitudes de los hablantes, de diferentes retratos sociales complejos, hacia la funcionalidad y valor estimado de las lenguas en contacto. Desde una perspectiva general, la comunidad lingüística de Kiev se define por la presencia polifacética y multigradual del bilingüismo ruso-ucraniano no institucional como un fenómeno social complejo representado a nivel colectivo e individual. La vertiente colectiva, o social, del bilingüismo kievita refleja una distribución puntual de las prácticas idiomáticas intercontextuales, determinadas por un complejo sistema de juicios de valor sobre la adecuación contextual de las lenguas en contacto. Su característica más destacada radica en la naturaleza diglósica cruzada que manifiesta la funcionalidad no del todo ponderada y diafásicamente dependiente de las lenguas en contacto. La dimensión individual del bilingüismo ruso-ucraniano reproduce el estado psicoidiomático personal de la mayoría de los hablantes y se corresponde con la autoidentificación monolingüe, competencia lingüística equilibrada, biculturalismo, endogeneidad, funcionalidad distinguida y superpuesta al monolingüismo funcional. A nivel de la variación sociolingüística, se ha constatado el rendimiento sociolingüístico (a) mínimo de la variable social de edad; (b) medio de la variable social de sexo, y (c) máximo de la variable social de barrio de residencia del hablante. Con ello, se han demostrado (a) la ausencia del cambio generacional significativo y (b) la estructuración de los usos lingüísticos intercontextuales en correlación con el sexo del hablante y su estatus socioeconómico, que actúa como el modificador más destacado de las preferencias y actitudes en la comunidad. Aparte de ello, los factores de (a) el grado de participación situacional, (b) la adecuación contextual, y (c) el medio de selección práctica, han demostrado actuar como agentes determinantes en la selección del ucraniano y del ruso en la mayoría de los contextos comunicativos públicos, privados y de percepción pasiva analizados.